Tanto el hipertiroidismo como el hipotiroidismo se detectan a través de un análisis de sangre, observando niveles alterados de hormonas tiroideas (T3 y T4 o tiroxina)  y de hormona estimuladora de la tiroides (TSH).

El bocio se puede detectar con tan solo palpar el cuello al detectar un aumento de la glándula tiroidea. Ante el hallazgo de un bocio está indicada la realización de una ecografía y unas pruebas de función tiroidea.

Ante el hallazgo de un nódulo tiroideo, en primer lugar, hay que establecer si se trata de un tumor benigno o maligno. Los factores de riesgo de malignidad incluyen el antecedente de irradiación de cabeza y cuello, la exposición a radiaciones ionizantes en la infancia o adolescencia, los antecedentes familiares de cáncer de tiroides o síndromes hereditarios asociados a cáncer de tiroides y el crecimiento rápido del nódulo o la parálisis laríngea, entre otros.

Las pruebas diagnósticas más frecuentes son:

• Ecografía tiroidea: estudio mediante ultrasonidos de la glándula que permite conocer el tamaño de los nódulos así como la presencia de características sospechosas de malignidad como la presencia de vascularización, microcalcificaciones, invasión extratiroidea, adenopatías cervicales, entre otras. Gammagrafía de tiroides: estudio de imagen funcional mediante isótopos radioactivos para conocer si el nódulo la absorbe en mayor o menor medida que el resto del tejido del tiroides. En el caso de nódulos calientes (aumento de captación) la probabilida de malignidad es baja.

• Punción Aspiración con Aguja Fina (PAAF): Prueba citológica que permite analizar las características de las células que componen el nódulo. Mediante la llamada clasificación de Bethesda (que va del 1 al 6) se establece un riesgo de malignidad del nódulo.

• En menor medida, realización de pruebas técnicas de imagen, como la Tomografía Axial Computarizada (TAC), la Resonancia Magnética (RM) y la Tomografía por Emisión de Positrones (PET), permiten ver el tamaño y extensión de la glándula.